MTHFR, inutile specificarlo senza indicare il gene mutato

🧬✨ MTHFR C677T vs A1298C: Due Facce della Stessa Medaglia Genetica ✨🧬

Dire MTHFR è inutile, bisogna specificare il gene mutato.

Approfondiamo due polimorfismi molto discussi del gene MTHFR: C677T e A1298C. Anche se entrambi influenzano il modo in cui il nostro corpo gestisce le folate, hanno caratteristiche uniche. Scopriamole insieme!

MTHFR C677T: il più studiato

Dove si trova? Sul cromosoma 1.

Cosa fa? Converte il folato in una forma utilizzabile dal corpo. Il polimorfismo C677T riduce l'efficienza di questo processo, specialmente se hai due copie dell'allele T (genotipo TT).

Effetti? Può portare a livelli più alti di omocisteina, un aminoacido legato a un rischio maggiore di problemi cardiovascolari.

Frequenza: Più comune nelle popolazioni europee e asiatiche.

MTHFR A1298C: compagno silenzioso

Dove si trova? Sempre sul gene MTHFR, ma in un punto diverso.

Cosa fa? Anche questo polimorfismo influisce sulla conversione dei folati, ma in modo meno drastico rispetto al C677T.

Effetti? Quando presente da solo, ha un impatto minore sui livelli di omocisteina. Tuttavia, in combinazione con il C677T (ad esempio, nel genotipo composto CT/AC), può ancora influenzare la salute.

Frequenza: Meno studiato, ma presente in varie popolazioni a livello globale.

Perché è Importante conoscerli?

Comprendere questi polimorfismi può aiutarci a fare scelte dietetiche più informate, valutare l'assunzione di folati e vitamine B6 e B12, per supportare il nostro metabolismo (solo dopo esserci accertati dell'effettiva necessità attraverso analisi ematiche). Tuttavia, ricorda: la genetica è solo un pezzo del puzzle! Stile di vita, alimentazione e ambiente giocano ruoli altrettanto cruciali.

Conclusione

Avere una variante MTHFR non significa automaticamente avere problemi di salute, ma essere consapevoli può permetterci di prendere decisioni proattive per il nostro benessere. Parla con il tuo medico per maggiori informazioni e test genetici personalizzati!